1.一般检查
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。
2.X线检查
四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。
3.微量酶活性测定
二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定,前者多用于患儿的筛查或诊断,后者则用于产前诊断。
4.基因诊断
本病基因位于22～22q11,可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。
