一、黏多糖贮积症Ⅷ型的检查：
1、一般检查：尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。
2、X线检查：四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。
3、微量酶活性测定：二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定，前者多用于患儿的筛查或诊断，后者则用于产前诊断。
4、基因诊断：本病基因位于22～22q11，可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。
二、黏多糖贮积症Ⅷ型的诊断：根据本型特殊的临床表现，结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。
三、黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗：最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况；对症治疗。