一、黏脂贮积症Ⅰ型的检查：
1.实验室检查
各种组织细胞化学检查均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低。淋巴细胞及骨髓细胞有空泡。肝脏活组织检查β-半乳糖苷酶和其他溶酶体酶活性升高。
2.其他辅助检查
X线检查显示类似轻度黏多糖贮积症Ⅰ型>半乳糖>淋巴细胞。
二、黏脂贮积症Ⅰ型的诊断：
根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。
