21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2万~1/5万。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》 [1]，21羟化酶缺乏症被收录其中。
