1.单纯男性化型:血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮水平升高,24h尿17-酮类固醇(17-KS)和17-生酮类固醇(17-KGS)排量增高,血清电解质和醛固酮水平正常,PRA正常或轻度升高。染色体核型正常。
2.失盐型:血清和尿肾上腺皮质类固醇谱和单纯男性化型相同,血浆醛固酮水平降低,PRA水平显著升高,低血钠、低血糖、高血钾、代谢性酸中毒。染色体核型正常。
3.无症状型:血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮的基础水平或ACTH兴奋的反应水平增高,尿17-KS和17-KGS水平增高。
4.迟发型:与无症状型相似。