1.实验室检查
（1）凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良。
（2）凝血因子测定异常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验有助于区别获得性血友病。
3.特异因子Ⅸ活性测定
4.基因诊断
基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。
