1.实验室检查
部分患者可有血沉及C-反应蛋白轻度升高。
2.影像学检查
（1）X线：双侧对称性病变，病变位于长骨的干骺端和骨干，并不侵犯骨骺。病变呈中心性，骨髓呈斑片状或大片状硬化，约有1/3的患者合并有小灶性溶骨改变。
（2）CT：显示骨髓腔内的硬化改变，可发现伴有溶骨改变。
（3）核素扫描：Tc扫描显示病变区域放射性浓聚。
3.组织病理学检查
病变组织有弥漫性组织细胞浸润，组织细胞内因充满脂质呈泡沫状，泡沫状组织细胞集周围的纤维组织、淋巴组织、浆细胞、Touton巨细胞共同构成肉芽肿性病变。骨组织病灶周围有大量反应性的骨硬化带。
4.免疫组织化学检查
免疫组织化学检查显示泡沫细胞为单核巨噬细胞系统来源，表达CD68、CD163，不表达CD1α。