GM2神经节苷脂贮积病积于全身所致，因先天性缺乏氨基己糖苷酶所致。常染色体隐性遗传。可分三型：婴儿型（泰伊－萨克斯二氏病，旧称家族性黑蒙性白痴）最多见，在德系犹太人和居住在美国路易斯安那的法裔加拿大人中发病率最高。爱尔兰裔美国人次之。表现失明、进行性痴呆、瘫痪、眼底黄斑区的樱桃红点是诊断依据。桑德霍夫氏型除脑外,内脏亦有病理变化,临床似婴儿型，确诊依赖酶检查。幼年型表现共济失调、抽搐和进行性精神运动衰退。
