1.X线检查
凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。
2.内镜检查
行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。
3.粪便检查
Gardner综合征患者肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加，行粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高。
