本综合征系Lowe 1952年首先报道，亦称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为：
①眼症状：先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。
②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。
③肾小管功能障碍：多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可分为3期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头，前额高出，鞍鼻，高腭弓等)；儿童期，出现不完全Fanconi综合征，有肾小管性蛋白尿，严重磷酸盐尿可引起抗维生素D佝偻病或骨质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形，以及特殊的手指小关节炎；成人期，肾小管病症状消退，出现肾功能不全或营养不良，常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症治疗，如纠正肾小管性酸中毒，抗维生素D佝偻病的治疗等。无根治办法，预后不良。常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。