MLD症候群是一种罕见的体染色体隐性遗传疾病，发生率为四万至十万分之一不等。
MLD症候群最早是在1933年由Dr.JosephGodwinGreenfild所发现，因此当时称做Greenfield'sdisease。由于将此一疾病的神经纤维切片以结晶紫染色，不呈紫色而呈黄褐色，具有异染性，因而称做异染性脑白质退化症。硫酸盐-醣脂(SulfatedGlycolipid)为形成神经髓鞘的主要成分，因染色体22q13.31基因位上的缺损，导致缺乏分解硫酸盐-醣脂的ASA酵素(或其活化蛋白SAP-1酵素的缺损，位于第十号染色体上)，使得硫酸盐-醣脂(尤其是Cerebroside-3-Sulphate)无法分解，进而堆积在神经系统而损害神经（包括周边神经及中枢神经），从脑部MRI检查可发现大脑白质有退化的现象；随病情的恶化，病患的运动及认知功能会逐渐丧失。