MLD症候群,此一疾病不分性别,可能在各年龄发生,年纪愈小发病,恶化程度愈快,骨髓移植的效果也最差。由于硫酸盐-醣脂的逐渐储积,使得运动神经传导愈来愈慢;刚开始可能出现步态不稳、注意力下降、痉挛…等症状,接下来的数年内会相继出现运动失调、四肢麻痹、痴呆;此外成人型患者,可能会有精神症状出现。依发病年龄不同,主要可分为以下三种类型:婴幼儿型 小于6岁 较常见 婴儿期(18个月前)的发展大多正常,但随病程进展,一开始是出现平衡感变差、动作发展障碍或退化(可能无法学会走路),接着会影响说话、认知及其它运动能力,肌肉可能会有僵直性的疼痛,麻痹及瘫痪在发病后1-2年发生 通常于诊断后5-10年内死亡
儿童型 6到18岁 较少见 发病前的发展都正常,一开始是出现步态不稳、行为改变,接着可能会有认知异常、学习及行为障碍、忘记学会的技巧、智能下降…等症状,发病后6-8年中可能会麻痹或盲眼 通常于诊断后10-15年内死亡
成人型 18岁以上 罕见 病程跟儿童型类似,一开始是步态不稳、平衡感变差…等动作及认知的障碍,成人可能出现人格改变、精神异常,可能会因注意力、判断力下降、学校或工作表现退步,而有焦虑、混乱的反应,随病程进展会逐渐丧失运动能力,但恶化程度较幼儿及儿童型来得慢 病程缓慢。