一、MLD症候群的诊断：
目前主要确诊的方式为脑部MRI检查，可发现患者大脑白质有损伤或萎缩的情形。神经纤维切片可以看到异染性物质，脑脊髓液(CSF)的蛋白质可能会上升，周边神经电位检查电位降低。此外，患者血液中ASA酵素活性通常低于正常的20%，而尿中则会发现有SulfatedGlycolipid的存在。
二、MLD症候群的治疗：
对于尚无症状的患者，骨髓移植可减缓神经系统的损伤；但运动功能仍可能会逐渐丧失。由于神经的损伤为不可逆，因此目前没有药物或其它可行的治疗方式，仅能针对症状做改善或支持。但有少数病人可利用Vighafvine（一种抗抽筋药）来缓解疼痛性痉挛。