1、诊断编
根据患儿脂肪泻、反复发热等临床表现，胰腺外分泌酶活性减低或缺如及胰腺病理活检可明确诊断。
2、鉴别诊断
应与Tay综合征、Diamon-Blackfan贫血、X-连锁先天性角化不良、软骨-毛发发育不良综合征等鉴别。
3、预后
预后与骨髓有无异常改变有关。随着患儿年龄的增加胰腺功能可有所改善，平均生存年龄35岁。有骨髓改变者预后差，主要死于反复肺部感染。少数患者合并白血病。
