发布时间:2022-07-11 16:36 原文链接: 具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因

该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤(一种主要的氧化损伤的DNA损伤)不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变导致结直肠癌的遗传易感性,称为mutyh相关息肉病(map)。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。