本病属常染色体共显性遗传,但不少患者无家族史。迄今已发现90种以上不稳定血红蛋白,种类虽多但总发病率较低。 [2]
α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这可能与本病少见有关,也可能与纯合子难以生存有关。
