病变（ataxia telangiectasia mutated，ATM）基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架（ORF）和磷脂醯肌醇3-激酶（phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶）3个区。
ATM基因的未翻译区（untranslated regions，UTRs）存在广泛的突变位点，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的ATM基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。