母亲受孕时年龄过大
孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体染色体畸变卵子老化有关。
放射线
人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
病毒感染
传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。
化学因素
许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
遗传因素
染色体异常的父母可能遗传给下一代。
