刘华芬：质谱临床应用大有可为，标准化推动行业发展

　　免疫分析一直是临床诊断中应用最广泛的技术，但出于对检测结果精准性等需求，越来越多的实验室开始将质谱作为首选的检测工具。“质谱技术将成为临床检测下一个百亿蓝海。”杭州凯莱谱精准医疗CEO刘华芬在接受采访时表示。

杭州凯莱谱精准医疗CEO刘华芬

　　随着“精准医疗”在国内的兴起，质谱技术作为生物样本内小分子分析的金标准方法，是精准诊断实现过程中不可或缺的工具。第三方医学诊断服务外包行业的龙头企业——迪安诊断抓住机遇，将质谱技术作为其重点发展的战略方向。为了让专业的人做专业的事，迪安诊断引进了以曾任SCIEX全球应用开发总监的刘华芬为首的团队，成立了凯莱谱精准医疗，专注于质谱技术在临床领域的研究与应用。

　　10月28日，在中国医疗器械行业协会医学质谱创新发展分会、美国临床质谱学会（MSACL）、浙江省健康产业联合会联合主办，迪安诊断与凯莱谱精准医疗协办的的“2018多组学技术临床应用高峰论坛暨临床质谱新进展技术研讨会”上，杭州凯莱谱精准医疗CEO刘华芬女士介绍道，相比传统的免疫检测，质谱检测在检测的灵敏度、特异性、分析速度、多指标同时检测等方面具有非常强的优势，其在新生儿遗传代谢病筛查、维生素及激素、治疗药物检测、微生物鉴定等领域拥有广阔的应用前景。

　　占据代谢组学制高点

　　站在巨人肩膀上的“凯莱谱精准医疗”目前围绕临床检测与研究、代谢组学、PharmaCRO和司法毒理服务四大应用方向，已自主研发并开展包括新生儿遗传代谢病筛查、维生素谱检测、儿茶酚胺代谢谱检测，甾体类激素谱检测、治疗药物浓度监测、营养与毒性元素检测等实验室检测项目200余项。

　　在刘华芬看来，基因组学、蛋白组学、代谢组学等一系列组学中，代谢组学因其贴近临床指征的特性，从这一角度去做中国人群数据库更有意义。她说道，“任何一项技术都有自己的特性和局限性，基因有自己的位置，可以告诉我们身来就有的特性，蛋白组学在一些肿瘤标志物方面比代谢组更有意义，但在代谢病、慢病等领域，代谢组学会更有优势。”

　　2017年2月6日，凯莱谱精准医疗也做了其代谢组学战略布局中最重要的一环——与全球领先的代谢组学科研服务公司Metabolon合作建立的Discovery HD4™代谢组学平台。Metabolon Discovery HD4™ 非靶向全面代谢组学测定技术以其测定的代谢物的数目之多和质量控制之严格在业界拥有良好的口碑，被众多国际知名研究机构和跨国企业所采用。

　　在历经凯莱谱精准医疗技术人员在中美两地接受Metabolon 全面培训、代谢组学实验室完成搭建、双方科学家使用比对样品共同将从样本制备到仪器运行全测试系统质量进行调试……共5个多月不间断的数据比对和测试，以及对每个实验方法多次连续5天以上的运行，最终达到质控内标RSD变化中值小于5%的标准，以及在血液样品中可测得超过1000种以上内源性代谢产物分子的能力，达到与美国Metabolon实验室相同的水平。凯莱谱精准医疗的Metabolon Discovery HD4™成为Metabolon在亚洲首个通过完全认证，并唯一授权的实验室。

　　目前，Metabolon Discovery HD4™平台已正式对外向国内外多家科研院所和医疗机构，开展全面非靶向代谢组学服务，收到客户一致好评。

　　推动行业健康发展

　　质谱技术的临床应用意义重大。刘华芬举例说道，先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病，以21羟化酶缺陷症最常见。在现有的常规免疫检测中，只检测一项指标，通过质谱技术，我们就可以通过上游、下游和旁路来检测代谢，通过多维度检测可以一次检测确定疾病，提高了效率，降低了成本。

　　即便质谱技术有着显著的优势和不可替代的作用，但是就现阶段而言，因质谱仪器昂贵，平台的建立需要投入大量的资本和服务成本；同时质谱是从研究转化而来，对人员资质要求极高，来自不同实验室的结果不一定具有可比性；且其自动化程度不如免疫分析方法；以及检测成本高，收费标准化等一系列问题导致目前质谱技术在国内临床应用的限制。

　　面对这样的现状，凯莱谱精准医疗也在积极地贡献自己的力量以期推动质谱技术在临床的应用。包括通过系统化培训技术人员，规范操作流程，制定技术标准，建立质控网络等等。

　　此外，因为质谱技术将成为临床检测下一个百亿蓝海，刘华芬非常担心大量的资本涌入可能会在质谱技术走向临床应用的初期，造成因投资过热而导致行业无序发展，甚至忽视标准和质量的问题。她衷心希望，凯莱谱精准医疗能够联合各方共同建立标准体系，来推动行业健康有序发展，让质谱技术真正造福于百姓。