最常见的两个用药检测是罗氏的赫赛汀和阿斯利康的易瑞沙。前者对HER2阳性的乳腺癌患者有效;后者对EGFR突变的非小细胞肺癌患者有效。赫赛汀 1998年就已上市,相应的检测在医院已经很成熟。易瑞沙2008年在国内上市,相应的检测还没能在医院全部推行。今年6月,又一款新药获批在中国上市,用药之前也需要进行基因检测。
一些第三方公司为医院提供基因检测服务,迈基诺是其中之一,它的主要服务是肿瘤的个性化用药指导。“我们推动临床肿瘤基因组不再一个点、两个点地筛查,而是对高频突变基因全面筛查、深度分析。”迈基诺创始人伍建说。
迈基诺提供的试剂盒不再单独针对于HER2及EGFR,而是希望可以全面筛查患者的肿瘤基因。举例来说,通常一个肺癌病人不会筛查HER2是否扩增,一个乳腺癌患者不会筛查EGFR的突变,但如果基因检测发现,肺癌患者有HER2扩增,那么是否可以尝试用赫赛汀治疗?
伍建这么做基于这样一个认识:对于肿瘤的治疗,不应以生长部位来划分,比如乳腺部位的叫乳腺癌、胃部的叫胃癌等,而应按照基因型来治疗,了解什么基因突变导致了这一肿瘤。同样的基因型,即使肿瘤生长在不同地方,也可以用同样的方式来治疗。他想将临床肿瘤基因组的概念推向临床。
对于伍建来说,当下的难题是要说服医生及得到学术界的认可。这个大约30岁的年轻人在北京大学获得学士学位,在美国哥伦毕业大学获得硕士及博士学位,在霍普金斯完成博士后研究。他的求学历程刚好与基因检测产业发展同步,他的本科与生物芯片相关,博士是开发测序技术,博士后则是研究如何将测序技术服务于临床。2011年,他先是在巴尔的摩注册了公司,同年底回到北京成立了迈基诺。
不同于市面上的芯片技术及全基因组测序技术,伍建采用的是捕获测序技术,这是一种介于传统测序技术与高通量测序之间的一种技术。如果把基因组比作一个大池塘,那么捕获技术相当于一张网,如果需要筛查或诊断某一种疾病,只需要用这张网把和这一疾病相关的基因捞出来,而不用检测全部基因。
“相较传统手段,提高了通量;相较高通量,降低了成本。”伍建表示,他的捕获技术源得到了霍普金斯的授权,迈基诺是全球第三家提供这一试剂盒的公司,另两家是安捷伦和罗氏。借助于这一技术,在肿瘤用药指导外,伍建设计了另外两个产品:新生儿筛查及肿瘤风险评估。前者针对新生儿童提供700种遗传疾病的诊断与筛查,伍建觉得这一检测的意义在帮助医生诊断疾病,以及对某些疾病进行前期干预。后者类似于朱莉接受的服务,通过对突变基因的分析,来评估用户的患癌风险。
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