经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。
[摘要]目的应用气相色谱2质谱(GC2MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶......
