华人学者NatureMethods发表超强测序分析工具

　　拷贝数变异在癌症中起到了重要的作用，但要把它们一一找出来并不是一件容易的事。St. Jude儿童研究医院的科学家们在五月四日的Nature Methods杂志上介绍了一种强大的测序分析工具，CONSERTING。该软件能在二代全基因组测序时非常准确的鉴定拷贝数变异，而且已经免费对全世界的研究者们开放。

　　研究显示，CONSERTING鉴定拷贝数变异的精确性和灵敏度比其他技术高得多，包括已发表的四种分析方法。“CONSERTING可以帮助我们更好的驾驭二代全基因组测序，深入理解癌症基因组，为下一代癌症治疗奠定基础，”文章的通讯作者张景惠（Jinghui Zhang，音译）博士介绍道。“在这项研究中，CONSERTING检测儿童肿瘤拷贝数变异的精确性比其他方法高100倍。”Zhang博士早年毕业于复旦大学，后来在Connecticut大学获得硕士和博士学位，现在是St. Jude儿童研究医院的计算生物学家。

　　二代测序需要将人类基因组打断成大量小片段，然后进行拷贝和组装。CONSERTING软件补偿了测序数据的缺口和变化，将测序数据与染色体重排结合起来鉴定拷贝数变异。

　　研究人员对患有脑瘤 、白血病、黑色素瘤和视网膜母细胞瘤的儿童和成人进行基因组分析，找到了驱动这些癌症的遗传学改变。这些信息将成为理解癌症复发的关键线索。

　　“CONSERTING可以检测到其他算法遗漏的变异，包括存在于少数肿瘤细胞的染色体重排和拷贝数改变，”文章的第一作者Xiang Chen博士说。CONSERTING还可以更好的分析肿瘤演化过程中的复杂遗传学重排，比如说多个染色体之间的片段交换。

　　现在人们可以从Zhang博士实验室的网站上免费下载到CONSERTING软件、用户指南和相关数据。研究人员还开发了云版的CONSERTING（Amazon Web Services），研究者们可以不下载CONSERTING，而是上传数据进行分析。

　　CONSERTING结合了一种称为回归树的数据分析法。“这种算法是检测拷贝数变异的强大工具，支持较少的细胞样本或是成分复杂的肿瘤样本，”Zhang说。CONSERTING已经被儿童癌症基因组计划采用，对二代全基因组测序数据进行分析。该计划涵盖了七百名儿童患者和二十一种不同类型的癌症。