华南理工学子论文首登《细胞》封面故事

图为新一期Cell（《细胞》）封面那只憨态可掬的北极熊

　　 憨态可掬的北极熊，是世界上最大的陆地食肉动物，体内脂肪占据了约25%的体重。但它们却很少得心血管疾病，这是什么原因呢？ 5月8日，华南理工大学学生刘石平作为第一作者在国际顶级期刊Cell（《细胞》）上以封面故事公开发文，揭示了其中的奥秘。

　　 这篇名为“Population Genomics Reveal Recent Speciation and Rapid Evolutionary Adaptation in Polar Bears”（《群体分析揭示北极熊更近的物种形成时间和快速的适应性进化》）的高水平研究论文，由生物科学与工程学院2012级遗传学专业博士研究生刘石平作为第一作者，生物科学与工程学院2010级生物化学与分子生物学专业硕士研究生何伟明作为署名作者，华南理工大学作为第二完成单位，深圳华大基因研究院、美国加利福尼亚大学、丹麦哥本哈根大学等单位共同合作完成。

　　 该研究利用群体基因组方法分析了89个北极熊和棕熊的完整基因组，揭示两物种大概在47.9—34.3万年前分化。研究还发现相对于棕熊，北极熊有些基因受到了强的正选择进化，在受到最强正选择效应的16个基因中，有9个基因与脂肪代谢和心血管疾病相关，暗示北极熊的脂肪酸代谢方式和心血管系统可能发生了重要的几乎重组的变化。

　　 其中一个受到最强正选择的基因——载脂蛋白B——编码低密度脂蛋白（LDL）的主要脂蛋白组分，载脂蛋白B的功能性突变可能可以解释北极熊是如何应对血液中高水平LDL。LDL也就是人们俗称的“坏胆固醇”，它黏度较大，易粘附在血管壁上，致人血管硬化。高水平LDL与人类高风险心脏疾病有关。

　　 该研究可能对人类对抗心血管疾病有重要的指导意义。刘石平表示，人们未来可以从北极熊的适应性变化吸取灵感，也许可以通过基因工程或者相关医学的手段对特定基因（APOB等与胆固醇代谢相关基因）进行“人工精确改造”，导入心血管疾病相关病人体内，从而从源头解决。

　　 刘石平透露，对于北极熊的进一步研究，他们已经挑选了部分古北极熊DNA进行测序，后面将从一个更加直接的角度揭示北极熊适应环境的机制和过程。

　　 刘石平是该文章的第一作者，作为“华工—华大”基因组科学创新班第一届学生，他曾于2010年2月及2011年11月，先后两次在国际顶尖学术期刊《Nature》杂志上以署名作者及并列第一作者身份发表高水平研究成果The sequence and de novo assembly of the giant panda genome（《大熊猫基因组的测序和组装》）及Ascaris suum draft genome（《猪蛔虫基因组草图》）。

　　 作为该项目的主要负责人，同时也是国家基因库张国捷博士领导的生物多样性基因组研究课题组的成员之一，刘石平在该研究中主要负责数据分析思路和具体方案的设计，以及主要的数据处理和结果分析工作；而创新班的另一位何伟明同学则主要分析了北极熊和棕熊的群体结构和对群体正选择分析提供支持，从遗传背景说明了北极熊和棕熊之间的明显差异。

　　 除此之外，刘石平他们还参与到G10K计划中（Genome 10K Project，https://genome10k.soe.ucsc.edu/），这个是一个计划测序1万种脊椎动物基因组的大型国际合作项目，通过这些数据，试图揭示生物多样性的形成机制。

　　 另据了解，自2009年3月“华工—华大”基因组科学创新班成立以来，创新班同学在科研上取得丰硕成果，共有53人次分别以第一作者、并列第一作者或署名作者身份在《Nature》《Science》《Cell》《The New England Journal of Medicine》等国际顶尖学术杂志上发表高水平学术论文43篇。