华大基因应用粪便DNA甲基化检测技术，赋能肿瘤检测

　　在浙江宁波，一家庭父子三人接连查出肠癌，其接诊医生团队通过分析他们的家族史和基因检测结果，最终确认致病原因为林奇综合征，即遗传性非息肉病性结直肠癌。医生解释称，大多数林奇综合征患者是从父母遗传而来的，在该病的遗传模式下，即使只有一个基因突变也可能增加患此病的风险。如果夫妻一方携带突变基因，则每个子女都有50％的概率继承这一突变基因。鉴于此，医生建议，一旦确诊林奇综合征或直系亲属中有结直肠癌、生殖系统肿瘤的病史，患者及其家属应当定期进行筛查，防微杜渐。为此，华大基因推出了肿瘤检测产品——华常康®，通过粪便DNA甲基化检测，可实现对受检者罹患结直肠癌和进展期腺瘤风险的有效评估，以助力结直肠癌的早期筛查与防控。

　　结直肠癌是我国第二高发的恶性肿瘤。据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）统计，2020年中国结直肠癌新发病例数高达55．5万例，约占全球总新发病例数的三分之一，死亡人数28．6万，防控形势十分严峻。其实，结直肠癌的预后很大程度上依赖于诊断时的肿瘤分期，若能在早期（Ⅰ－Ⅱ期）发现并及时治疗，患者的五年生存率可达90％，中期（Ⅲ期）患者约为71％，而晚期（Ⅳ期）患者的五年生存率仅有14％。由此可见，早期诊断对于结直肠癌的治疗至关重要，能够为肠癌的防治争取宝贵实际，有助于改善预后情况。

　　华大基因肿瘤检测产品华常康®，采用了粪便DNA甲基化检测技术。这项基于分子诊断的新型检测技术，近年来逐渐在临床得到广泛应用。它在识别早期结直肠癌和癌前病变方面展现出了高度的灵敏性和特异性，同时兼具无创检查的安全、便捷性。得益于这些优势，粪便DNA检测技术已经得到了多个国家权威临床指南与共识的认可和推荐。

　　通过提取粪便样本中肠道脱落细胞的DNA，并运用荧光PCR法检测结直肠癌相关基因（SDC2，ADHFE1和PPP2R5C）的异常甲基化状态，华大基因华常康®粪便DNA甲基化检测产品，可实现对受检者罹患结直肠癌和进展期腺瘤风险的有效评估。该肿瘤检测产品检测性能优异，其进展期腺瘤检测灵敏度为66．67％，检测结果阳性者的病变检出率高达72．3％。即在肠镜资源有限的情况下，可以发现更多的早期肠癌和癌前病变。此外，该检测还具有无创和便捷的特点，与传统肠镜检查相比，不需要复杂的肠道准备和饮食控制步骤，受检者仅需提供1勺粪便样本即可完成检测，极大地提升了受检者的舒适度和接受度。

　　秉承着“科技惠民”的理念，华大基因深耕癌症基因组学领域，依托国产自主研发的测序平台、精准的数据资源及先进的算法技术，全面构建了涵盖预防、筛查、诊断及监测的肿瘤基因检测闭环产品线。未来，华大基因将持续探索癌症分子检测的前沿技术，不断优化肿瘤检测方法，力求在数据准确性、技术先进性及成本控制上实现新突破，为降低中国癌症发病率、提高癌症患者的五年生存率贡献基因科技力量。