单细胞基因组突变检测新突破

　　爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是Lola和Saul Kramer分子遗传学主席Jan Vijg博士。

　　在科学家可以分析单个细胞的基因组之前，他们必须首先获得足够量的DNA，一个称为全基因组扩增（WGA）的过程。但是WGA通常在核苷酸序列中产生错误，这可能错误地指示突变的存在。在他们的自然方法论文中，Vijg博士和同事描述了一种用于在单细胞的基因组中精确鉴定突变（技术上称为单核苷酸变体）的存在的新方法。

　　爱因斯坦研究人员的新方法结合了他们开发的两种技术：改进的WGA方法，称为单细胞多位移扩增（SCMDA）和单细胞变体"调用者"，其校正可能由基因扩增引起的核苷酸序列错误。头对头的比较表明，爱因斯坦方法优于现在销售的基因组分析的几种方法。

　　Vijg博士说："能够识别人体内单个细胞中的DNA突变是重要的，因为它可以告诉我们谁可能有发展早期发病癌症的风险"。例如，他引用了年轻时患乳腺癌的女性。对于这些女性中的一些，乳腺癌由DNA修复基因BRCA1或BRCA2中的可遗传突变引起。DNA修复中的这些缺陷允许在乳腺细胞中增加突变的数量，导致癌症。

　　Vijg博士说："但许多女性发展早期癌症，即使没有BRCA1或BRCA2突变"。这些女性也可能有DNA修复的缺陷，但我们不知道，因为DNA修复是如此复杂，我们的基因组分析方法允许我们第一次直接评估他们的乳腺癌风。

　　Vijg博士说："除了评估人群的癌症风险，用于鉴定单个细胞中突变的新方法应该有助于揭示突变在人类衰老中的作用"。