南京师范大学Nature子刊基因组研究新成果

　　来自南京师范大学、华大基因研究院等处的研究人员，报告称绘制出了白鱀豚 (baiji)的高质量基因组图谱，由此揭示出了白鱀豚的低遗传变异性，提供了关于水生生活适应的一些新认识。相关成果发表在10月29日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。

　　南京师范大学生命科学学院特聘教授杨光(Guang Yang)和华大基因研究院的王俊(Jun Wang)博士为这篇论文的共同通讯作者。杨光教授的主要研究方向是动物遗传资源的保护和管理、分子进化生物学与分子生态学、濒危动物生态学与保护生物学等研究。

　　白鱀豚又称白鳍豚，长江豚，是一种淡水鲸类白鱀豚科动物，仅产于中国长江中下游流域。被昵称为“长江女神”、“水中熊猫”。 白鱀豚是最出名的水产资源保护物种之一。不幸的是，近几十年来由于各种极端人为压力，造成了这一物种灾难性的种群崩溃。尽管人们在保护白鱀豚方面付诸了极大的努力，2006年底开展的一项最近期国际系统调查却没有发现任何一只活着的白鱀豚，导致调查组织者宣告白鱀豚已经功能性灭绝。

　　白鱀豚不仅是水生保护的一种标志，作为鲸目的一种全测序基因组，白鱀豚的进化和系统发育背景也很独特。鲸类动物(鲸、白海豚和鼠海豚)代表了4%的哺乳动物多样性，它们适应于长期水生生活，显示出独特且高度特化的特征，包括后肢退化消失，回声定位，呼吸器官和心血管解剖学与生理学改变，因此有别于其他的哺乳动物目。此外，古生物学、形态学和分子数据表明，鲸类动物与偶蹄目有较近的亲缘关系，大约在5000多万年前鲸类的祖先从陆地走向海洋，进化为水生生物。因此，获得来自这一种群的充分遗传信息对于了解鲸类动物的进化史和各种适应至关重要。

　　在这篇文章中，研究人员利用Illumina 短读取(short-read)测序技术对白鱀豚基因组进行了重测序，获得了高质量的基因组草图。比较基因组分析发现鲸类动物的分子钟比以前认为的要慢。

　　研究人员还揭示了它们对于水生生活方式的分子适应。发现了一些与氧化还原酶活性、三价铁结合、代谢过程和ATPase活性相关的基因，证实这些基因发生了显著地扩张。而与嗅觉受体活性相关的基因则更显著地减少。研究人员认为，基因的这些改变可能与作为白鱀豚水下生活必要条件的基本生理活动，例如携氧和感官能力有关。

　　一直以来，人们以齿鲸类动物和蝙蝠独立起源的回声定位作为研究趋同进化的一个标准模型。当鉴别白鱀豚和蝙蝠显示趋同进化的基因时，研究人员发现有9 个基因，其中包括SLC26A5、TMC1和 DFNB59经历了显著加速进化，还有17个基因在回声定位哺乳动物中发生了平行的氨基酸改变。

　　他们还发现相比于迄今报道的所有其他哺乳动物基因组，白鱀豚基因组的杂合单核苷酸多态位点(SNPs)显著较低。重建白鱀豚的种群数量演变历史表明在冰川消失期的末尾出现了一个瓶颈期，可能与在这一时期温度及海平面水平急剧地上升有关。

　　这一基因组为进一步研究哺乳动物，尤其是鲸类动物的生物学和保护提供了宝贵的资源。