患者 女，23岁，1年前出现月经不调，闭经6个月，无妊娠反应，发现盆腔包块10月，体毛增多，体质量增加。妇科检查：盆腔右侧扪及包块似鸡蛋大，无压痛，活动欠佳、质韧。影像及实验室：超声示右侧卵巢肿瘤。CT示盆腔右侧附件区46mm×32mm×28mm大小囊实性肿块，增强呈明显不均匀强化（图1~3）；诊断：卵巢肿瘤。
图1CT平扫示右侧附件区椭圆形囊实性肿块，边界清楚，密度欠均匀
图2，3 增强扫描动脉期、静脉期肿块呈“蜂巢”状不均匀强化
雌二醇273.3pmol/L，促卵泡激素1.6mIU/mL，促黄体激素16.1mIU/mL，孕酮3.4nmol/L，泌乳素226.6mIU/mL，总睾酮16.3nmol/L，硫酸脱氢表雄酮（E3）5.37μmol/L。手术及病理：右侧卵巢内球形肿物，肿物底部与卵巢门附近髓质粘连较紧密，大小约55mm×50mm。
病理：肿瘤内见2种成分数量大致相等的增生细胞：第1种为柱状细胞，呈腺管状排列；第2种细胞核中等大、胞浆丰富、淡染，呈巢团状排列（图4，5）。
图4 病理：镜下示肿瘤细胞弥漫性分布，内见大小不一的幼稚巢团状滤泡结构（HE ×200）
图5 病理：柱状细胞增生，呈小腺管样排列，腺体排列紧密（HE ×200）
另见第3种数量较少的细胞增生呈巢团状，胞浆丰富、核小。免疫组化：Calretinin第1、2种成分弱（+），第3种成分局部强（+）；CD10第1、3种成分部分区域（+）；CD56第1、2种成分分别强、弱（+）；CD99第2种成分（+）；CK第1、2种成分分别强、弱（+）；CK低分子第1、2种成分分别强、弱（+）；EMA（-）；Inhibin第1、2种成分弱（+），第3种成分局部强（+）；Vimentin第1种成分少数细胞及第2、3种成分多数细胞（+）；SMA（-）（结果示主要有幼年型颗粒细胞瘤及高分化支持细胞瘤2种成分）。病理诊断卵巢两性母细胞瘤。
讨论：
卵巢两性母细胞瘤（gynandroblastoma）是临床罕见男女两性双向分化混合型卵巢性索间质肿瘤。肿瘤内同时有分化较好的典型卡-埃小体的颗粒细胞瘤-卵泡膜瘤成分，以及分化较好的支持-间质细胞成分的卵巢肿瘤。10岁至绝经后均可发病，平均年龄27岁左右。肿瘤细胞可分泌雌激素与雄激素，致月经较多、闭经，绝经后再出血，体毛增多，体质量增加等。本例患者出现全身体毛增多，体质量增加。病理为单侧、椭圆形多见，切面呈灰黄色，实性成分为主，间有囊性成分及分隔。
按WHO的诊断标准：两性母细胞瘤内可同时含有男女两性分化混合型性索间质肿瘤成分，诊断要求每种成分至少占肿瘤细胞的10%以上。临床上颗粒细胞成分以成人型颗粒细胞瘤为主，幼年型颗粒细胞瘤极少见。
本例为幼年型颗粒细胞瘤及高分化支持细胞瘤2种成分，极为少见。免疫组化支持细胞瘤的CK、Vimentin、a-inhibin、CD99、calretinin呈不同程度阳性表达；EMA呈阴性表达。幼年型颗粒细胞瘤calretinin、a-inhibin、CD99常呈阳性表达；CD10、CD56、SMA大部分呈阳性表达。
影像学CT上肿瘤为单侧，直径20~60mm，呈椭圆形囊实性，实性成分为主，实性与囊性成分相间为“蜂巢”样表现，增强实性部分中度以上强化。MRI为长T1、长T2与稍长T1、稍长T2信号相间呈“蜂巢”样，实性成分强化，囊变区无强化。本例肿瘤密度不均匀，增强实性部分呈明显不均匀强化，囊变区无强化。卵巢两性母细胞瘤应同卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤鉴别，影像学上鉴别困难，病理上前者不含生殖细胞成分，而后者含生殖细胞成分。确诊需依据病理学检查。卵巢两性母细胞瘤在形态上和生物学行为上属于良性肿瘤，目前未见术后肿瘤复发及转移的文献报道。但肿瘤组织有颗粒细胞瘤-卵泡膜瘤成分，属于低度恶性肿瘤，有复发可能，因此肿瘤切除后应进行长期严密随诊。
综上所述，卵巢两性母细胞瘤的影像表现具有一定特征性，附件区单发椭圆形实性为主伴囊性，边缘清楚，呈“蜂巢”状不均匀中度以上强化。结合多毛、闭经等临床表现及性激素等实验室检查，应考虑两性母细胞瘤可能。但卵巢两性母细胞瘤罕见，影像学诊断困难，确诊仍依赖于病理及免疫组化。