原发性扭转性痉挛（primarytorsionspasm）病因不明，常有家族史。主要病理变化为基底节和脑丘脑等部位的神经细胞变性和胶质增生，以尾状核和壳核改变最明显。多在5～15岁缓慢起病，最初症状大多是一侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲，行走时足跟不能着地，缓慢持续的不自主扭转性运动以躯干和肢体近端为最严重，引起脊柱前凸和骨盆倾斜，不自主运动累及颈项和肩胛肌时，出现斜颈称为痉挛性斜颈（spasmodictorticollis）。累及面肌及咽喉时，引起面肌痉挛和构音障碍。智能、肌力和感觉均正常，入睡后不自主运动完全停止。