发育缺陷基因有望快速诊断

　　南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。

　　 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷(主要指结构异常的缺陷)发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷估计约为80万—120万例。南方医科大学校长余艳红表示：“中国的出生缺陷诊断技术在不断提高，但对功能性发育缺陷的诊断与欧美发达国家仍存在巨大差距。”因此，南方医科大学于2012年开始与美国纽约州发育缺陷基础研究所建立合作关系。

　　 值得注意的是此次出席仪式的有全球早产与死胎防控联盟（GAPPS）的创始人及执行主席Craig Rubens，美国人类胎盘计划（HPP）项目负责人David Weinberg，耶鲁大学生殖医学中心主任Gil Mor等11位世界顶尖专家，他们都受聘担任“中美联合发育缺陷转化医学中心”专家委员会成员。

　　 据了解，脆性X（染色体）综合征是最常见的遗传性神经发育缺陷，其主要病因是FMR1基因突变导致FMRP蛋白的合成缺失。这种蛋白质的合成缺失与自闭症、卵巢早衰等疾病的发生密切相关。目前国内外市场尚无FMRP蛋白检测产品，而FMR1突变的检测技术均具有局限性，存在误诊、漏诊的风险。此外，针对儿童神经发育疾患（如脆性X综合征，自闭症，小儿多动症）在基因水平存在瓶颈，尚无生物标志物应用于临床早期筛查。

　　 据介绍，中美联合发育缺陷转化医学中心成立后将第一个引入针对脆性X综合征的FM PR蛋白检测试剂盒，并将其进行国产化生产。