为双颞部颅骨增大,前额隆起,头皮静脉曲张,一侧或双侧神经性耳聋或耳硬化症,眼底有血管样纹,躯干矮而驼背,形似猿猴。蹒跚步态,股或小腿前外侧弯且有骨膜压痛和温度升高。听觉丧失,脊髓狭窄症,不全麻痹或截瘫均为神经受压的表现。因Paget骨病是代谢活跃而且血管严重受累的病变,故可发生高排性心力衰竭。弯曲的长骨与邻近关节的骨关节炎可发展为畸形。可发生病理性骨折。约1%的病人发生肉瘤变性,此时疼痛越来越剧烈。
最近欧洲一国际研究小组宣布,他们发现了与变形性骨炎相关的三个新基因,这些基因变异会影响到骨骼修复的速率,从而引发该种疾病。变形性骨炎,又称佩吉特氏病,是一种以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理......