患者男，56岁，因“咳嗽、喘累1d，突发呼吸困难1h”就诊。患者多年前体检发现室间隔缺损未行治疗，无明显不适，Ⅱ型糖尿病史约10年，无支气管哮喘病史。体格检查：患者端坐呼吸，大汗淋漓，唇稍紫绀。胸骨右缘二三肋间闻及收缩期3~4级吹风样杂音。
实验室检查：脑钠肽（静脉血）3804.28pg/nL，心肌酶谱：α-羟丁酸脱氢酶229.00U/L，磷酸肌酸激酶287.00U/L。胸部X光示：肺部感染，右位心。心电图示：右位心，心房颤动，高度房室传导阻滞伴交界性逸搏心律，ST-T改变。
超声心动图检查：肝脾反位。腹主动脉位于脊柱右侧，下腔静脉位于脊柱左侧，三支肺静脉汇入右侧左房，上、下腔静脉汇入左侧右房，心房反位，心室左襻。左房、左室、右室增大。左室长轴及大动脉短轴切面见形态学（解剖）右室发出有主动脉弓的主动脉，形态学（解剖）左室发出有两支分叉血管的肺动脉，主动脉位于肺动脉右前方，二者呈平行排列，失去正常的交叉环抱结构（图1）；形态学（解剖）右室内可见调节束回声影像，形态学（解剖）左室内可见前后两组乳头肌，形态学（解剖）右室血流入主动脉，形态学（解剖）左室血流入肺动脉。室间隔膜周部回声中断，断端回声增强，缺损口宽约40mm。CDFI：心室水平双向分流，收缩期右向左分流，舒张期左向右分流。二尖瓣瓣膜增厚，回声增强，二尖瓣前叶附着点位置较三尖瓣下移约18mm（图2），收缩期房侧可见面积约300px2的反流束。
超声心动图提示：①镜面右位心完全性大动脉转位；②室间隔缺损（膜周部）；③左房、左室及右室增大；④二尖瓣位置下移，关闭不全，重度反流。
讨论：
完全性大动脉转位是一种心房与心室连接一致，而心室与大动脉连接关系不一致的复杂先天性心血管畸形，即主动脉与形态学（解剖）右室连接，肺动脉与形态学（解剖）左室连接，主动脉通常位于肺动脉的左前方。本病占发绀型先天性心脏病的第2位，为新生儿期发绀型先心病畸形的首位。
本病需要有房室或大动脉间的分流才能维持生命，最常见的分流是室间隔缺损的心室水平分流，本例如此。本例超声诊断首先运用顺序节段法判定心房位置，通过观察大动脉与肺动脉的解剖特点确定其位置和走行，再检查右室内调节束回声，左室内两组乳头肌影像，方确定二尖瓣和三尖瓣位置。本病需与矫正型大动脉转位相鉴别。