中文名称
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
英文名称
purine nucleoside phosphorylase deficiency
定 义
属重症联合免疫缺陷病。嘌呤核苷磷酸化酶基因突变，导致胞内鸟核苷代谢障碍，多种中间代谢产物在淋巴细胞内积聚并产生胞毒作用，表现为以T细胞功能障碍为主的联合免疫缺陷。
应用学科
免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫缺陷病（三级学科）
