基因检测如何破解疾病的秘密

　　通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。

　　基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？

　　近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司），揭开了基因检测的神秘面纱。

　　疾病的早期“预防书”

　　贵州医科大学分子病理暨基因检测中心，就坐落在贵州医科大学北京路校区的一栋行政楼里。整整一层楼，全都是检测中心的实验室，下设专业临床检验实验室20个，基因测序仪、质谱仪、分子影像等多种精准医学核心设备分列其间。

　　每次进检测中心前，中心的遗传咨询师、周建奖教授，都得换上干净的室内拖鞋，抑或套上全新的鞋套；尤其是进有些实验室时，还得穿上成套的医用防护服。

　　对一个检测中心来说，绝对的干净、卫生，是其重要标准之一，这将最大限度降低外界因素对检测样品的影响。

　　因为每一次检测结果，都将对一个人的生命健康产生重大影响。

　　“基因检测，说得简单明白点，就是通过对人体血液、体液或细胞的DNA分子进行检测，判断这部分基因是否存在突变或存在易感基因型。”周教授说。

　　而这些检测结果，可以用于预测疾病风险。

　　一个广为人知的著名案例是，2013年5月，美国演员安吉丽娜·朱莉宣布，由于她发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。为了降低可能的风险，她决定接受预防性的手术，切除双侧乳腺。后来，她再度接受手术，摘除了双侧卵巢及输卵管。

　　贵州是“地中海贫血病”高发区，这是一种先天性的血液疾病，和父母的遗传有关。

　　据媒体2015年报道的数据显示，2014年，仅贵医附院就新增百余名地中海贫血病患儿，其中不乏二孩患者。在贵州，每年确诊“地中海贫血病”超过上百例，每100个人中，就有5个是“地中海贫血病”基因携带者，“地中海贫血病”发病率，仅低于两广地区。

　　“如果通过无创产前筛查，对父母双方基因进行检测，就可以提前获知、干预，降低发病率。”周教授说，“可以说，基因检测是某些遗传性疾病的‘预防书’。”

　　疾病治疗的“诊断书”

　　“其实，基因检测与普通市民的健康生活，并不遥远。”周教授告诉记者，除了预测疾病风险外，基因检测还可以用于诊断疾病，也可用于评估使用某些药物的疗效与副作用。

　　早在上世纪80年代，基因检测已经用于与肝炎、结核病、宫颈癌等疾病相关的病原微生物检测。近年来，在贵州临床医疗领域，除了无创产前筛查、遗传病诊断的基因检测外，肿瘤个体化治疗也占据了日渐稳定的市场地位。

　　“预防书”只是基因检测的多种角色之一，在它背后，还潜藏着另一个重大任务——推动“精准医疗”产业发展，写就一本疾病治疗的“诊断书”。

　　“同样的抗癌药物，有的患者用着有用，对有的患者毫无作用。”周教授告诉记者，“而通过基因检测，可以判断药物对患者的效果，避免做无用功，提高治疗效率。这也叫‘靶向药物治疗’。”

　　51岁的刘女士是一位乳腺癌患者，原本，针对乳腺癌的治疗药物，市场上的选择多种多样。

　　但她在贵州医科大学分子病理暨基因检测中心进行了Her-2基因检测。通过检测发现，她的Her-2基因为扩增型。

　　参考Her-2检测指南，针对她的基因，曲妥珠单抗（赫赛汀）、拉帕替尼两种药物疗效较好。

　　刘女士果断选择这两种药物治疗，治疗后，疗效非常显著。

　　一口唾液“测”出个“肖邦再世”

　　记者查询相关信息得知，据不完全统计，仅贵州省内，先后就有国内多家知名基因检测机构，如正大基因、华大基因、生物芯片上海国家工程研究中心等，纷纷在贵州设立运营中心。放之全国，这样的基因检测机构，更是数不胜数。

　　毫无疑问，“基因检测”在当下市场上的火爆，非同一般；但疑问，也应运而生。

　　一次偶然的机会，贵阳市民、27岁的王洁在微信公众号中，发现了一家名为“23魔方”的基因检测平台，为个人提供包括健康风险、运动健身、营养需求、体质特征、药物反应、罕见遗传病等在内的340项基因检测服务。平台当时正在做优惠活动，一次检测899元。

　　“我的基因到底是什么样的，身体健康吗？”抱着好奇的心态，她在平台官网上注册了账号，支付了检测费用，几天后，就收到了一个盒子，里面有一份使用说书、一支试管和相关配件。

　　根据说明书指示，王洁在试管里装上了足量的唾液，将它寄回了检测中心。大约一个月后，一份包含340项基因检测结果的报告书，就发到了王洁的账号上。

　　可看了这份检测报告，王洁的心态从一开始的“好奇”，逐步转变为了“好玩”、“担忧”，但同时，也有“怀疑”。

　　报告的“健康风险”一栏里，共对包括斑秃、静脉血栓栓塞、遗传过敏性皮炎、心脏骤停等110项疾病进行了检测，大部分疾病都是王洁从未听说过的。

　　报告说，王洁有18项疾病需要关注，风险系数最高的疾病是心房颤动，是中国人平均患病率的3.48倍以上。尽管在2016年的全身体检中，王洁的一切身体指标都很正常。

　　报告说，王洁较易患小儿哮喘；但实际上，她与此病向来无缘。

　　报告甚至还说，王洁的“音乐能力很好”，是“肖邦再世”。

　　但实际上，在王洁的朋友圈里，她是名副其实的“音乐盲”，唱歌老跑调。

　　当这些检测成果摆在王洁面前，一个疑问就在王洁心里滋生：“这样的基因检测，到底准确吗、靠谱吗？”

　　与这种基因检测产品相类似的，是市场上日渐兴起的“天赋基因检测”产品。

　　去年9月份，贵州奥运冠军邹市明的妻子冉莹颖就晒出了给儿子轩轩做的基因检测结果，她开玩笑地说：“爱吃、打拳只是轩哥的业余技能，他的终极隐藏大招其实是寓言和数理逻辑……别浪费天赋，培养他成为主持人吧。”

　　基因检测：是方向，不是结果

　　每个人的天赋，乃至未来的命运，真有如王洁所参与的基因检测项目结果所描述的那般准确吗？

　　答案是：未必。

　　周教授告诉记者，通过基因检测，由单基因引发的疾病，可以进行较为准确的风险预判，但想要判断由多个基因引发的疾病，却没那么容易了。

　　“比如说高血压，现在医学界也还在探究，到底是哪几个基因突变引发的疾病。既然没有科学论证，这种多基因疾病的风险，也就无从判断。”周教授说。

　　此外，基因对个体能力、命运的指向意义，也并不绝对。在受到遗传基因的“原始”影响的同时，诸如身体特征、多基因疾病等，也会受到来自生活方式、生活环境等“后天”因素的影响。

　　“就像有的孩子检测出来有各种天赋基因，但如果没有后天的培养和努力，他又怎么可能成功呢？”检测中心何燕教授说。

　　“从专业角度来说，我们是不太支持这种天赋基因检测的，它是方向，但不是结果，”周教授说：“这样的检测，科学性相对比较弱。”

　　这归结于目前研究成果的局限性。“没有研究成果可以确切说明，哪些基因，在哪些天赋中，正在以何种方式发挥作用。”周教授说。

　　当然，更让专家们疑惑的是，一项花费仅几百元或者上千元的检测项目，真能如愿得出这些数据吗？

　　“就单个基因的检测来说，它的成本已经很高了，便宜的上千，贵的，甚至上万。”贵州百科医学检验有限公司董事长孟莉说：“几百元就做出几百项检测，这样的检测结果，值得商榷。”

　　立足于当下的贵州基因检测市场，孟莉和贵州医科大学分子病理暨基因检测中心的未来重点，是打造一个属于贵州省、贵州人自己的基因数据库。

　　“有了这些数据库以后，通过对数据的挖掘与研究，也许那些我们尚未得出研究结果的基因研究、疾病研究，将取得突破，并最终将这些研究成果，回馈给全省人民。”孟莉说。