基因测序产后背景

　　史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序

　　基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。

　　基因测序挽救两兄妹

　　1996年，一对双胞胎出生了，男孩叫诺亚，女孩叫艾丽西斯。然而，他们的行为举止与别的孩子有所不同。从回到家的那天起，这对双胞胎就开始腹痛，并且一天要呕吐好几次。[2]

　　在孩子们两岁的时候，他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下，这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5岁半的时候，双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾丽西斯的眼珠开始上翻，手也无法正常下垂；男孩诺亚则是一天24小时地不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。[2]

　　此后，双胞胎的病情又几次反复，一直没有找到能治愈他们的方法。[2]

　　2003年，机缘巧合，这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析，最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内一种还原酶发生了基因突变。它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。[2]

　　找到病因后，医生立刻做出了精确的治疗方案。一个月后，这对双胞胎被治愈。让这对双胞胎重获健康的，便是来自于生命技术公司的基因测序技术。[2]

　　与个体婴儿原始基因对比，锁定病变基因

　　基因测序虽然并不是个陌生的名词，但是大家并没有将它与自己的生活联系到一起。实际上，便捷的基因测序对生活品质的提升大有裨益。

　　现阶段对于同一种疾病的基因筛查，主要为已知的疾病相关的公共突变基因筛查，而对于绝大多数人不是公共位点的突变基因，要通过基因检测查找出个体特异性基因突变的位点就非常困难。

　　对于寻找个体特异性的基因突变位点来说，将发病后的基因与个体婴儿原始的正常基因样本对比，是最简便，也是最快捷的找寻方法，对于个体一生来说，只有婴儿基因是未受到外界环境广泛影响的，因此，在婴儿出生时进行婴儿基因保存，在疾病发生时能利用基因测序技术，对比查找基因突变位点，帮助医生锁定病变基因。

　　本·拉登身份靠基因技术确认

　　“除了人类的基因测序，测序仪还有很广泛的应用。”戴尔·帕特森说，比如医疗研究、法医鉴定、农作物研究、动物健康、食品安全等多个领域，都可以是测序仪大展拳脚的舞台。

　　在抓捕本·拉登时，测序仪就帮上了大忙。美国海军特种部队在巴基斯坦首都伊斯兰堡击毙了拉登。除了震惊之外，很多民众好奇美军是如何确定拉登的身份的。利用生命技术公司提供的基因测序技术，美军和美国中央情报局首先提取了拉登的DNA，然后再将DNA与来自拉登家人的DNA参照样本对比，最终确定了拉登的身份。