基因测序技术首次实现胚胎筛选

　　来自牛津大学的科学家们利用新的基因测序技术对胚胎进行分析，从而选择试管受精的胚胎。之前，新的基因测序技术从来没用被用于胚胎的筛选。

　　这项分析技术称为“下一代测序技术”，一种强大的方用来解读所有的基因。通过测试每个样品产生大量的DNA数据，同时揭示遗传性疾病，染色体的异常及线粒体的突变。下一代测序技术已经用于多个基因研究领域和疾病的诊断。Dr Wells 表示：“采用这项技术用于评估胚胎，可以允许我们来分析严重的遗传性疾病及致死性的染色体异常。下一代测序技术使我们对生物学胚胎有进一步的理解。”

　　把一个胚胎植入子宫形成妊娠仍然是试管婴儿的关键。平均，只有30%的胚胎经过选择后移入子宫。移入子宫的胚胎的失败率很高的原因不清楚，但主要可能的原因是遗传或染色体缺陷。在过去的几十年，引入了一些基因筛选的方法，当用于进行随机临床实验时，发现这些方法都是有缺陷的。这项新的下一代测序技术克服了目前主要的缺陷问题：

　　1.产生完整的染色体信息用来揭示流产的原因——胎儿的畸形

　　2.同时发现严重的基因缺陷

　　3.大约16个小时就可以完成分析，就避免了胚胎冷冻的时间

　　4.胚胎筛选的费用大大降低了。

　　这项研究表明今天可以用新的下一代测序技术测试胚胎选择的准确性和可预测性。验证了来自细胞系的多个细胞的染色体的异常，基因缺陷或线粒体DNA的突变。

　　另外，来自45个胚胎的细胞，先前使用其他技术发现了异常，通过下一代测序技术重新分析。也证明了下一代测序技术的高的准确性，这个方法目前用于临床，细胞的样本来自囊胚。囊胚由2对经历了试管婴儿的夫妇提供。母亲分别为35和39岁，一对夫妇有流产史。

　　下一代测序技术分析了2个试管婴儿患者发现了3个染色体健康的囊胚;单胚胎植入引发妊娠。第一次怀孕结束后分娩了一个健康的男孩。Dr Wells表示：“许多胚胎产生在不孕治疗期间无法形成一个胎儿是因为携带致命的异常基因。下一代测序技术提高了我们探测这些异常基因的能力从而帮助我们发现可以形成妊娠的胚胎。这也就提高了试管婴儿的成功率。”

　　“在过去的几年，随机临床实验的结果表明大多数患者受益于体外受精胚胎染色体的筛查，一些研究表明染色体筛查提升了50%的怀孕率。然而，这些基因测试的花费相当敖贵，很难应用于许多患者。下一代测序技术可以使染色提测序变得更加普遍通过降低成本。我们下一步是通过临床随机试验来揭示这种方法是否真的有效。”