基因组测序的方法和临床应用

基因组测序主要有两种方法 鸟枪法 和克隆重叠群法。

临床全外显子测序是针对人类全部基因的外显子进行检测，适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断，是一种常用的基因组测序方法。