本周，一项发表于PlosOne的研究指出，一种新型多通路基因测序及捕捉检测手段可以使原发性免疫缺陷(PIs)突变基因检测变得更加有效，原发性免疫缺陷包含一大类免疫缺陷病。
由瑞典乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的科学家团队使用安捷伦HaloPlex技术和Illumina公司的测序仪创建了一个179位基因面板来分析检测33位原PIs患者的相关突变。在这33人中，有18人基因中包含了至少一个在研究开始时就已经被研究人员所了解的突变位点。Nilsson与他的同事表示，这项检测技术可以精确检测这些患者中至少78%的PIs相关突变。
研究人员指出，新技术通过多通路测试技术对PIs基因进行检测与诊断，检测效果将更加准确。使用第二代HaloPlex技术，99.5%的目的基因将被准确检测，而在现阶段这一数字只有98.6%。更好的序列覆盖率和阅读深度将提高系统对于同种相关基因的捕获率，进而大大改进检测的最终结果。
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