患者呈女性外观，第二性征发育欠佳，无阴毛、腋毛，乳房不发育，外阴呈幼稚型，可有阴蒂肥大。体内有条索状性腺，可见发育不全的子宫和输卵管。原发性闭经。 20 %～ 30% 的患者可发生性腺肿瘤。患者通常不伴有生殖系统以外的其它异常，患者智力和身高都正常，但由于性染色体重排畸变引起的患者会表现出 Turner 综合征 的临床症状。
