如何诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？

　　中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常损害能量代谢旺盛的器官，如心脏、肝脏、脑、肌肉，引起多系统损害及代谢紊乱，确诊需依靠实验室检查。患者血液中链酰基肉碱（辛酰肉碱、癸酰肉碱）明显增高，游离肉碱降低，ACADM基因检测出两个等位基因致病突变，即可确诊。