患者临床表现缺乏特异性，需要通过生化代谢和基因检测诊断。
1.患者易发生低血糖，饥饿不耐受，易疲劳，心脏受累，肌痛，肌无力，应高度重视。病史调查中如果有不明原因猝死家族史，应及早检查。
2.血液肉豆蔻烯酰基肉碱水平升高，
3.ACADVL等位基因突变，可明确诊断。
