诊断依赖于要认识到蛋白丢失性肠病的可能性,并排除其他的与之有关的吸收不良疾患。测定一定时间内收集的粪便中α胰糜蛋白酶清除率,能证实蛋白丢失性肠病。
粘膜活组织检查可表明扩张的淋巴管,但不一定能表明疾病的原因,需要小肠X线检查、腹部CT扫描和心导管检查来排除原发病因。