如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的患者，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下：
1.在儿童早期起病。
2.多发性的病变，大多发生在长骨的两端。
3.X线上透光区活检为软骨组织。
