一、诊断：确诊可依据：
1.临床特点从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。
2.果糖耐量试验(fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降同时果糖脂肪酸及乳酸上升但本试验易引起低血糖发作故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg静脉量减半儿童也可按3g/m2口服。
3.活检肝肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低
二、鉴别诊断：本病应注意与幽门梗阻胃肠炎、败血症严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。
