1.患者出现逐渐进展且不可逆的视网膜病变、外周神经病变、心肌病、脂肪肝、低酮性低血糖、肌无力、肌痛等表现。
2.低酮性低血糖、血清肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中毒、转氨酶升高、游离脂肪酸升高等。
3.血液多种羟酰基肉碱增高，部分患者伴游离肉碱降低。
4.尿液二羧酸增高或正常。
5. HADHA基因检出双等位基因突变，可明确诊断。
