由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清，可能与以下因素有关：
①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加；
②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL；
③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍；
④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常；
⑤脂肪细胞中脂解障碍等。
