发病机制
对称性硬化性厚骨症病症可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病。本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3。
对称性硬化性厚骨症病进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质骨可呈层状结构。骨的外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨。中层有骨小梁，胶原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。成骨细胞可增多，活性增强，新骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小伴纤维化。
临床表现
对称性硬化性厚骨症病的病变往往发生于长骨，呈双侧对称性菱形膨大和硬化，受累骨以股骨最多见，其次为胫骨、肱骨和腓骨，随病情发展也可波及颅骨、骨盆和脊柱等。
症状为腿痛和头痛，有肌肉萎缩、皮下脂肪变薄、下肢弯曲、膝外翻、头颅大、前额突出、肌无力、跑步困难，容易疲劳，行走呈摇摆步态（鸭步步态），腰椎前凸加大，腹部隆起。
发育较迟，性腺发育差，第二性征表现不显著。
体检时可触及长骨骨干的菱形膨大，有些患者还伴有肝脾肿大。