小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征,是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现,故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。
常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。致病基因为溶酶体运输调节因子基因(LYST)。LYST基因的突变常导致异常LYST蛋白的生成。