症状
发病年龄和贫血轻重差别极大，常在10岁以后才得到确诊，起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝，脾肿大，可见胆管梗阻现象，病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病，含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加，运铁蛋白饱和度增高，59Fe利用率下降，清除增快，有些病人并有红细胞寿命缩短，成人患者中可见性腺发育障碍，甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等表现，个别病人可继发肝硬化，贫血轻重不等，可见非特异性的变形红细胞，网织红细胞与贫血成比例地降低，白细胞和血小板正常，血清未结合胆红素增高，尿胆原常呈阳性，骨髓中可见胞体大的多核幼红细胞，根据血象，骨髓象和生化等方面的改变，将此症分为4型，各型的特点。
最常见的是Ⅱ型，约占本症的60%，又称为遗传性多核幼红细胞伴阳性酸溶血试验(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum，HEMPAS)，常见贫血与轻度黄疸，肝，脾肿大，约半数红细胞脆性增高，红细胞形态不规则，嗜多色性，偶见有核红细胞，骨髓中幼红细胞增多，可见双核及多核幼红细胞，电镜检查可见有的幼红细胞有双层胞浆膜，推测此种变化是细胞不易分裂的原因，尚可见戈谢样细胞，酸溶血试验阳性，在抗i和抗I血清中溶血增加，曾有报道此型的红细胞膜蛋白的糖基化作用异常，北京儿童医院于1979年曾见到1例5岁男孩，具有上述的典型症状及化验检查结果，骨髓中可见较多的多核中，晚幼红细胞。
检查
1.血象
(1)CDAⅠ型：血常规检查示血红蛋白20～150g/L，平均90g/L，网织红细胞为1%～7%，72%的患者MCV增大，红细胞大小不均，可见各种异形红细胞，点彩红细胞，偶尔可见Cabot环，白细胞和血小板正常。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常规检查示血红蛋白浓度差别很大，平均血红蛋白95g/L，范围30～150g/L，MCV正常，网织红细胞正常或轻度升高，平均4%，血涂片示红细胞明显大小不均，不同程度的色素不均，异形红细胞包括泪滴形红细胞，不规则皱缩细胞，核碎裂，点彩红细胞，偶见球形红细胞，有时可见有核红细胞，与CDAⅠ型比较，红细胞寿命明显缩短，血清胆红素和乳酸脱氢酶活性增高。
(3)CDAⅢ型：血常规检查为轻至中度的巨细胞贫血，血红蛋白平均95g/L，范围40～140g/L，外周血涂片可见红细胞大小不均，异形红细胞，点彩红细胞和大红细胞易见，红细胞寿命轻度缩短，血清胆红素和乳酸脱氢酶增高，结合珠蛋白下降，Ham试验阴性，成熟红细胞与抗i抗体发生凝聚作用，但较CDAⅡ型反应弱，部分患者有珠蛋白合成不平衡现象。
2.骨髓检查： 示红系增生亢进，占75%以上，其中10%～40%是多核红细胞，可出现2个以上的核，可见多嗜性红细胞，双核红，多核红，核出芽，核不规则和核碎裂等易见，2%以上的有核红细胞可见细的染色质间桥，连接两个几乎完全分离细胞的核，电子显微镜检查示存在正常和异常细胞的混合克隆，约50%的有核红细胞出现Swiss-cheese异常，即在电子密度异常的异染色质区出现多个海面状的区域，这些细胞大部分有严重的DNA，RNA和蛋白合成减少或停滞，将被骨髓中的巨噬细胞吞噬，另外还可见到核膜套叠，胞浆和胞浆内的细胞器进入有核红细胞的细胞核内，有核红细胞外周染色质浓集，核膜孔异常，胞浆中有铁沉着，体外细胞培养可形成正常和异常的有核红细胞克隆，提示造血干细胞缺陷，瑞典家族的CDAⅢ型患者的致病基因定位于15q21-25， 常规做X线，B超等检查。