1.X射线检查 骨骼呈广泛骨质脱钙，骨质疏松，指、趾骨骨膜下吸收明显。可见骨囊肿形成及骨折、变形。婴幼儿可见活动性佝偻病征象，腹部可见钙化影，如肾结石，肾钙化。
头颅片显示毛玻璃样或颗粒状，少数见局限性透亮区。牙齿硬膜溶解消失。
2.核素扫描 主要探查甲状旁腺腺瘤，及定位。
