BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面血管性血友病因子（vWF）受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴血小板减少。此外，患者血小板体积增大，直径>4µm，大似淋巴细胞，电镜下发现血小板膜系统明显异常，细胞内空泡，表面连接系统、致密管系统、微管系统及膜复合物增多。
